Questão 48 1ª fase
No heredograma abaixo, o quadrado preenchido representa um homem afetado por uma doença genética rara, causada por mutação num gene localizado no cromossomo X. Os demais indivíduos são clinicamente normais.
As probabilidades de os indivíduos 7, 12 e 13 serem portadores do alelo mutante são, respectivamente,
| a) |
0,5; 0,25 e 0,25. |
| b) |
0,5; 0,25 e 0. |
| c) |
1; 0,5 e 0,5. |
| d) |
1; 0,5 e 0. |
| e) |
0; 0 e 0. |
Nos seres humanos o sexo é determinado por um par de cromossomos denominados cromossomos sexuais. Para ser do sexo masculino, é necessária a presença de um cromossomo X e de um cromossomo Y. Para ser do sexo feminino um indivíduo deve apresentar dois cromossomos X.
Durante a formação dos gametas ocorre a meiose, ou seja, a produção de células haploides a partir de uma célula diploide. O homem passa a produzir espermatozoides que contem uma cópia de seu cromossomo X OU uma cópia de seu cromossomo Y. Já a mulher produz óvulos que apresentam cópias de apenas um de seus cromossomos X.
Para que o feto decorrente de uma fecundação seja do sexo feminino é necessário que o espermatozoide que fecunde o óvulo seja portador de cromossomo X paterno. Para que o feto seja masculino, o espermatozoide a fecundar o óvulo deve ser o portador do cromossomo Y.
Ao observarmos o heredograma notamos que o casal formado pelos indivíduos 1 e 2 tiveram apenas meninas, todas portanto são portadoras do cromossomo X paterno que é afetado por uma mutação que causa uma doença genética rara. Portanto existe 100% de chance do indivíduo 7 ser portador do gene da doença.
Ao olharmos o casal 7-8, temos as seguintes informações:
Indivíduo 7: apresenta tanto um cromossomo X afetado que herdou do pai, como um cromossomo X normal que herdou da mãe. Logo, a probalbilidade de 7 ter o gene mutante é 1.
Indivíduo 8: apresenta um cromossomo X normal – ele não é afetado – e um cromossomo Y.
Vemos que o casal 7-8 teve 2 filhos:
Indivíduo 12: do sexo feminino, herdou um cromossomo X normal do pai e um cromossomo X da mãe. Não podemos afirmar com certeza qual foi o cromossomo X materno que foi transmitido a 12, mas a probabilidade de ela ter herdado o cromossomo afetado é igual a 0,5 (ela pode ter herdado tanto o normal como o afetado, sendo essas as duas únicas possibilidades).
Indivíduo 13: do sexo masculino, herdou um cromossomo X normal da mãe (já que ele não é afetado) e um cromossomo Y do pai. Logo, a probabilidade de 13 ter o gene mutante é 0.
Portanto, as probabilidades dos indivíduos 7, 12 e 13 serem portadores do alelo mutante são respectivamente 1, 0,5 e 0, como expressa a alternativa D.