Questão 117 Enem 2022 - dia 2 - Matemática e Ciências da natureza

Em mamíferos, a determinação sexual é cromossômica e dada pelo sistema XY, no qual, em pessoas sem alterações cromossômicas, o sexo masculino apresenta os cromossomos X e Y enquanto o sexo feminino possui dois cromossomos do tipo X. Como mecanismo de compensação de dose, ainda no período embrionário das mulheres, um dos cromossomos X é inativado aleatoriamente em cada célula diploide. O cromossomo X inativado é denominado corpúsculo de Barr ou cromatina sexual.

Em mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, o genótipo pode ser expresso como X^AX^a de forma que a inativação aleatória do cromossomo X pode determinar a expressão do fenótipo normal em algumas células (expressam o cromossomo com X^A e inativam o cromossomo com X^a) e a expressão do fenótipo afetado em outras células (expressam o cromossomo com o alelo X^a e inativam o cromossomo com X^A). Esse mosaicismo fenotípico ocorre, por exemplo, na displasia ectodérmica hipoidrótica, na qual a mulher apresenta áreas da pele sem glândulas e sem pelos, enquanto outras áreas são normais. 

a) Incorreta. A pleiotropia se refere a um gene que possui múltiplos efeitos, ou seja, determina diversas características fenotípicas que podem não estar relacionadas. Nesse exemplo, o alelo recessivo X^a determina a manifestação da doença recessiva ligada ao sexo e não há indícios de que ocorra a manifestação de diferentes fenótipos, o que exclui essa alternativa.

b) Incorreta. A mutação gênica é a alteração na sequência de DNA que levou ao surgimento do alelo não funcional (recessivo) no cromossomo X, que nesse caso foi herdado de um dos progenitores. A inativação aleatória do cromossomo X apenas provoca silenciamento gênico sem alterar a sequência de bases do DNA, e com isso, provoca variação fenotípica, sendo que leva à expressão do alelo mutante em algumas células, mas não gera mutação gênica.

c) Incorreta. O enunciado não menciona a participação de mais de um gene relacionado com a manifestação da doença, que nesse caso seria monogênica. Além disso, a inativação aleatória pode interferir na relação entre alelos de um mesmo gene, já que ao inativar o cromossomo apenas um desses alelos se expressa sem o efeito do outro.

d) Incorreta. A penetrância incompleta ocorre quando parte dos indivíduos de uma população não manifesta o fenótipo que se relaciona a determinado genótipo. No caso do exercício, a presença do alelo recessivo na célula determina a expressão da doença, enquanto a presença do alelo dominante determina a expressão do fenótipo normal, e não há nenhum indicativo a respeito de uma parcela da população que não manifesta o fenótipo, mesmo quando o genótipo da condição está presente. Assim, com as informações fornecidas pelo texto do enunciado, a presença do alelo está relacionada com a expressão do fenótipo correspondente e trata-se de um caso de penetrância completa.

e) Correta. Em mulheres heterozigotas, por meio da inativação aleatória explicada anteriormente, ocorre a expressividade variável, sendo que algumas células e setores do corpo expressam o fenótipo normal (expressam o cromossomo com X^A) enquanto outras manifestam o fenótipo afetado (expressam o cromossomo com o alelo X^a). Considerando que essa inativação é aleatória, mulheres heterozigotas com a mesma doença podem expressar o fenótipo afetado em áreas e proporções distintas do corpo. Por exemplo, na displasia ectodérmica hipoidrótica, as áreas da pele sem glândulas e sem pelos não ocorrerão sempre num mesmo padrão e extensão em diferentes mulheres afetadas.