Questão 83 Fuvest 2023 - 1ª fase

O heredograma mostra uma união consanguínea entre primos (indivíduos I-1 e I-2), o que aumenta a probabilidade de encontro de dois alelos recessivos, cada um oriundo de um parental, e a manifestação de doença autossômica recessiva no descendente, como ocorre em II-3.

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença autossômica recessiva, sendo que, os indivíduos afetados possuem genótipo aa. Como geram um filho com a doença (II-3), os indivíduos I-1 e I-2 são portadores do alelo recessivo. Assim, como indicado no heredograma abaixo, os genótipos dos indivíduos são: I-1 (Aa), I-2 (Aa), II-3 (aa). Já o genótipo da filha II-2, que não apresenta a doença, pode ser AA ou Aa. 

Os indivíduos II-1 e II-2 não são afetados, logo possuem pelo menos um alelo dominante, entretanto, para que tenham um filho aa, com a doença, devem ser portadores do alelo recessivo, ou seja, Aa os dois. Por ser filha de um casal de heterozigotos, a mulher II-2 possui a probabilidade de 2/3 de ser heterozigota (Aa), já o homem II-1 possui a probabilidade de 1/50, que é a frequência de heterozigotos na população (dada no enunciado). O casal de indivíduos heterozigotos possui ¼ de probabilidade de ter uma criança portadora da AME (aa).

Probabilidade de II-2 ser heterozigota (Aa), sabendo que não é afetada pela doença:

p (II-2, Aa) = 2/3

Probabilidade da criança ser afetada (aa) a partir de um casal de heterozigotos:

p (criança aa) = 1/4

Assim, a chance da criança ser afetada é:

$p = \frac{2}{3}\times \frac{1}{50}\times \frac{1}{4}=\frac{2}{600}=\frac{1}{300}$
 

A alternativa d é a correta.