Questão 116 Enem 2021 - dia 2 - Matemática e Ciências da natureza
A deficiência de lipase ácida lisossómica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.
ANDERSON. R A. el al. ln: Situ Localizatlon of lhe Genetic Locus Encoding the Lysosomal
Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome
10q23.2-q23.3. Genomlcs, n. 1, jan. 1993 (adaptado).
Essa é uma doença hereditária de caráter
| a) |
recessivo |
| b) |
dominante |
| c) |
codominante |
| d) |
poligênico |
| e) |
polialélico |
Originados pelo complexo golgiense, os lisossomos são organelas membranosas em cujo interior estão presentes enzimas digestivas denominadas hidrolases ácidas. As enzimas são tipos proteicos traduzidas por ribossomos a partir de uma molécula de RNAm (mensageiro) transcrita a partir de uma sequência de bases nitrogenadas de um determinado gene. Quando o gene sofre uma mutação, ou seja, uma alteração na sequência de bases nitrogenadas, a proteína resultante poderá ser alterada, ocasionando sintomas que causam uma doença, como a deficiência de lipase ácida citada pelo enunciado. Presente no cromossomo 10, o gene causador da doença tem mecanismo de herança autossômica, ou seja, sua transmissão independe do sexo dos pais e dos filhos.
a) Correta. O trecho do enunciado “os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado” revela que os pais seriam indivíduos sem doença, porém, portadores do alelo causador da doença. Considerando que nos pais a doença não se manifesta, é possível concluir tratar-se de um caso de herança recessiva, na qual os pais são indivíduos heterozigotos (Aa) e não apresentam a doença devido à presença de um alelo "A" dominante que encobre a presença do alelo recessivo "a". No filho, formado a partir destes pais, a presença do alelo "a" recessivo em homozigose (aa) leva à ocorrência da doença, isso é justificado pela transmissão do alelo recessivo a através do ovócito da mãe e espermatozoide do pai, conforme esquema abaixo.
b) Incorreta. Caso a herança fosse dominante, tanto o pai quanto a mãe, portadores do alelo, deveriam manifestar a doença, já que na herança dominante, basta um alelo para manifestação do fenótipo. Dessa forma, esta alternativa não é uma possibilidade.
c) Incorreta. A codominância é um padrão de manifestação no qual a presença de alelos em heterozigose promove a manifestação simultânea de fenótipos, como ocorre, por exemplo na determinação dos tipos sanguíneos do sistema ABO.
genótipo IAIA: hemácias com aglutinogênio tipo A
genótipo IBIB: hemácias com aglutinogênio tipo B
genótipo IAIB: hemácias com aglutinogênios tipo A e tipo B simultaneamente
Diante das informações fornecidas pelo enunciado, a heterozigose dos pais não leva a um quadro de expressão da doença, o que permite excluir essa possibilidade.
d) Incorreta. A poligenia é um tipo de interação gênica também chamada de herança quantitativa na qual o fenótipo é resultado da ação de vários genes que atuam em um mesmo caráter, o que não ocorre na deficiência da lipase lisossômica visto que a doença é causada por apenas um gene presente no cromossomo 10.
e) Incorreta. A polialelia, também chamada de alelos múltiplos, é uma condição na qual um mesmo gene pode manifestar de várias maneiras, devido à existência de diferentes alelos surgidos através de mutações. O fato de afirmar que existe a polialelia em um determinado gene não é suficiente para saber sobre as relações de dominância estabelecidas entre os diferentes alelos e, por isso, a afirmação também não é válida para responder à questão.