Questão 64 Unesp 2022 - 1ª fase - dia 1
Descobri um mês depois do parto que minhas gêmeas têm síndrome de Down
Ainda no início da gestação, o casal Ellen e Willians foi surpreendido com a notícia: eram gêmeos idênticos (univitelinos), duas meninas. Um exame posterior ao parto surpreendeu novamente os pais: as duas crianças tinham síndrome de Down.
O nascimento das meninas é considerado um fato raro. Isso porque estudos apontam que, aproximadamente, um a cada 700 ou 800 partos no Brasil é de uma criança com síndrome de Down. Especialistas acreditam que menos de 0,5% dos nascimentos de crianças com essa síndrome seja de gêmeos — desses, apenas um terço são univitelinos.
(www.bbc.com. Adaptado.)
A condição cromossômica das células somáticas das meninas é caracterizada como uma trissomia do cromossomo 21, uma aneuploidia resultante de eventos biológicos específicos. Um desses eventos é
| a) |
a não disjunção das cromátides-irmãs de um dos cromossomos 21 na meiose II da ovogênese. |
| b) |
a não disjunção dos cromossomos homólogos do par 21 na meiose II da espermatogênese. |
| c) |
a fertilização concomitante do óvulo por dois espermatozoides, cada um deles carregando um cromossomo 21. |
| d) |
a fusão do material genético do corpúsculo (glóbulo) polar ao núcleo haploide do óvulo, cada qual com um cromossomo 21. |
| e) |
a não disjunção dos cromossomos homólogos do par 21 na mitose seguinte à formação do zigoto. |
O casal Ellen e Willians teve duas filhas gêmeas idênticas formadas a partir de um único zigoto resultante da fecundação de um ovócito e um espermatozoide. Em algum estágio inicial do desenvolvimento embrionário, o único embrião dividiu-se em dois embriões isolados que originaram cada uma das gêmeas que compartilham o mesmo genoma e cariótipo (conjunto cromossômico). O esquema simplificado é mostrado abaixo.
A meiose é uma divisão celular reducional na qual ocorrem duas divisões consecutivas, sendo que na primeira divisão ocorre a separação dos cromossomos homólogos, enquanto na segunda divisão há separação das cromátides irmãs. A imagem abaixo mostra, de maneira simplificada, a meiose e os principais eventos.
(BIOLOGIA de Campbell. Coautoria de Jane B. Reece et al. 10. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2015. E-BOOK. (1 recurso online). ISBN 9788582712306. Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/books/9788582712306. Acesso em: 14 nov. 2021.)
A não-disjunção é uma falha durante a divisão celular, mais especificamente durante a fase denominada anáfase, caracterizada pela separação de cromossomos devido ao encurtamento das fibras do fuso. Como resultado da não-disjunção, são formadas células com número de cromossomos desbalanceados que poderão, após fecundação, gerar indivíduos com trissomia (devido à presença de um cromossomo extra) ou monossomia (devido à ausência de um cromossomo).
(BIOLOGIA de Campbell. Coautoria de Jane B. Reece et al. 10. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2015. E-BOOK. (1 recurso online). ISBN 9788582712306. Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/books/9788582712306. Acesso em: 14 nov. 2021.)
Sabendo que as duas gêmeas são portadoras da Síndrome de Down de cariótipo 47,XX,+21 é possível concluir que a presença de um cromossomo 21 adicional já estava presente no momento da fecundação, o que é justificado pela ocorrência de uma falha denominada não-disjunção durante a meiose da gametogênese materna OU durante a meiose da gametogênese paterna. Cientes destas informações, são feitas as análises das alternativas.
a) Correta. Na meiose II deve ocorrer a separação das cromátides-irmãs, porém, a não disjunção das cromátides-irmãs de um dos cromossomos 21 na meiose II da ovogênese é, de fato, um possível motivo para a mãe gerar ovócitos com cópia extra do cromossomo 21, responsável por gerar um zigoto com número cromossômico 2n igual a 47.
b) Incorreta. A separação dos cromossomos homólogos é um evento da meiose I, e portanto, é incorreto afirmar que o fenômeno teria ocorrido na meiose II.
c) Incorreta. A fertilização concomitante do óvulo (n) por dois espermatozoides (n) originaria um embrião tripoide (3n) incompatível com a vida. Além disso, vale a pena ressaltar que o ovócito possui mecanismos bioquímicos que impedem a fecundação concomitante, fenômeno fundamental para manutenção do número cromossômico da espécie e perpetuação da vida.
d) Incorreta. O corpúsculo (glóbulo) polar é uma célula haploide sem função reprodutiva, formada na ovogênese feminina juntamente com o ovócito. Caso ocorresse a fusão do material genético do corpúsculo polar ao núcleo haploide do óvulo (antes mesmo da fecundação pelo espermatozoide), seria originada uma célula 2n = 46 e não-portadora da aneuploidia em questão.
e) Incorreta. A mitose é uma divisão celular na qual ocorre apenas a separação das cromátides irmãs e não ocorre a separação dos cromossomos homólogos, o que invalida a alternativa. Além disso, caso o candidato considerasse a não disjunção das cromátides irmãs na mitose seguinte à formação do zigoto, ocorreria a formação de um embrião classificado como um mosaico genético no qual existem células de genótipo normal (46,XX) e células de genótipo alterado (47,XX,+21), simultaneamente. A separação do embrião em dois embriões distintos ocorre aleatoriamente sendo que um dos embriões pode conter maior quantidade de células com a aneuploidia e o outro embrião pode conter menor quantidade de células com a aneuploidia. Caso isso ocorresse, as gêmeas teriam diferentes proporções de células com aneuploidia, o que resultaria em gêmeas com fenótipos diferentes e distintos graus de acometimento da síndrome.
