Questão 2 Unifesp 2021 - 2ª fase - Bioexatas
A síndrome de Kartagener é um distúrbio genético que impede a síntese da proteína dineína, necessária à função dos microtúbulos. Sem a dineína, algumas estruturas celulares não se movimentam, como aquelas presentes nas vias respiratórias, nas paredes da tuba uterina e nos espermatozoides, causando prejuízos à eliminação de muco pelos brônquios e à fertilidade masculina e feminina.
a) Cite as duas estruturas celulares, uma presente nas vias respiratórias e outra nos espermatozoides, que têm o movimento prejudicado pela falta da dineína.
b) Por que uma mulher portadora da síndrome de Kartagener tem maior chance de desenvolver uma gravidez na tuba uterina? Explique como a medicina reprodutiva pode fazer com que um homem com essa síndrome seja pai.
a) A Síndrome de Kartagener, também chamada de discinesia ciliar primária, é uma rara condição genética autossômica recessiva sem cura, porém, com possibilidade de tratamento que promove melhora nos sintomas (fonte: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6815/kartagener-syndrome acesso em 12/02/2021). A origem dos sintomas da síndrome é explicada pela deficiência na dineína, proteína que, juntamente com os microtúbulos, compõe os cílios e flagelos conforme mostra a imagem abaixo.
Imagem: REECE, J. B. et al. Biologia de Campbell. 10. Ed. 2015.
Cílios e flagelos são projeções de membrana plasmática que formam estruturas móveis que permitem a locomoção de células ou a movimentação de conteúdo extracelular. Os flagelos são, geralmente, longos e únicos, permitindo a locomoção da célula como ocorre com os espermatozoides. Enquanto isso, os cílios são numerosos e curtos e permitem a locomoção de células inteiras, como ocorre em protozoários ciliados. Além disso, os cílios presentes na superfície apical de células epiteliais, como as que fazem o revestimento das vias respiratórias, realizam a movimentação de muco, promovendo um batimento mucociliar fundamental para renovação do muco, limpeza, saúde e integridade das vias respiratórias. Portanto, as estruturas afetadas nas vias respiratórias são os cílios e, as estruturas afetadas nos espermatozoides são os flagelos.
b) O epitélio de revestimento interno da tuba uterina é dotado de cílios voltados para a luz desta estrutura. Uma das funções destes cílios é de mover o ovócito feminino, gameta imóvel que ao sair do ovário, deverá percorrer a tuba e chegar na cavidade uterina. Outra função desempenhada por estes cílios é o transporte do embrião, formado após a fecundação, até a cavidade uterina, onde o embrião será implantado e irá completar o desenvolvimento até o momento do parto. Assim, uma mulher portadora da Síndrome de Kartagener terá maior chance de desenvolver uma gravidez na tuba uterina, fenômeno conhecido também como gravidez ectópica já que a imobilidade dos cílios não permitirá a movimentação do embrião até a cavidade uterina.
Representação do sistema reprodutor feminino. Imagem: REECE, J. B. et al. Biologia de Campbell. 10. Ed. 2015.
Provavelmente, um homem portador desta síndrome terá espermatozoides com locomoção limitada ou inexistente, condição que inviabiliza a fecundação, já que sem o batimento flagelar, o espermatozoide não irá alcançar a tuba uterina onde encontraria o ovócito para fecundação. Uma alternativa da medicina reprodutiva consiste em coletar os espermatozoides em amostra de sêmen e promover, in vitro, o encontro do espermatozoide com o ovócito (coletado da mulher) através da técnica conhecida como FIV – fertilização in vitro. Caso o procedimento tenha sucesso, será formado um embrião que, posteriormente, será inserido no útero materno para implantação e continuação do desenvolvimento embrionário.