A genealogia a seguir representa uma família em que aparecem pessoas afetadas por adrenoleucodistrofia. A mulher III.2 está grávida e ainda não sabe o sexo do bebê.
A relação correta entre o padrão de herança desta forma de adrenoleucodistrofia e a probabilidade de que a criança seja afetada é:
a) |
Padrão de herança: Ligado ao X recessivo Probabilidade de ser afetada: 50% caso seja menino |
b) |
Padrão de herança: Ligado ao X recessivo Probabilidade de ser afetada: 25% caso seja menino |
c) |
Padrão de herança: Ligado ao Y Probabilidade de ser afetada: 100% caso seja menino |
d) |
Padrão de herança: Autossômico recessivo Probabilidade de ser afetada: 75% em qualquer caso |
e) |
Padrão de herança: Autossômico recessivo Probabilidade de ser afetada: 12,5% em qualquer caso |
A doença adrenoleucodistrofia (ALD), retratada no filme O Óleo de Lorenzo, de 1992, é uma doença que apresenta herança recessiva ligada ao sexo (ligada ao X). Antes do estabelecimento de um tratamento eficaz, a morte das crianças afetadas (todas do sexo masculino), ocorria por volta de 12 a 18 anos, mas com comprometimento motor severo já por volta dos 8 anos de idade. As meninas doentes não existiam, pois, para uma menina ser afetada, ela teria que herdar dois alelos recessivos (Xa), um de seu pai e outro de sua mãe. A mãe poderia ser portadora do alelo recessivo, ou seja, heterozigota (XAXa), o que é perfeitamente possível, mas o pai portador de um alelo recessivo para essa doença seria obrigatoriamente afetado (XaY) e morreria sem deixar descendentes.
No heredograma representado na questão, a mulher II-2 é saudável, mas teve um filho doente, o que nos mostra que ela é portadora do alelo recessivo (condição conhecida como normal portadora ou XAXa). Desta forma, a menina III-2, irmã do doente III-1, poderia ser tanto homozigota dominante (XAXA) quanto heterozigota (XAXa).
Considerando que os indivíduos que entram na família geralmente são saudáveis, salvo indicação em contrário, e considerando que o homem III-3 apresenta fenótipo normal (XAY), ele não possui o alelo recessivo (Xa).
A primeira etapa é definir que a mulher III-2 apresenta 50% de chance de ter o alelo da doença:
Feito isso, e considerando que ela seja normal portadora (XAXa), as meninas nascidas deste casal (III-2 e III-3) podem ser homozigotas dominantes ou heterozigotas (normais portadoras), sendo a chance de 50% para cada caso:
Os meninos poderão ser normais (XAY - apresentando o alelo dominante e sem nenhuma chance de ter a doença) ou podem ser doentes (XaY - por apresentarem o alelo da doença).
Considerando apenas os meninos, a chance de serem doentes é de 50%.
Multiplicando a chance da mulher III-2 ter o alelo pela chance de nascer um menino doente, chegamos ao valor de 25% como o resultado para a questão (alternativa B).