Questão 27 Unicamp 2021 - 1ª fase - 2º dia
A anemia falciforme é uma doença hereditária que se caracteriza pelo formato de foice adquirido pelas hemácias depois que o oxigênio é liberado, resultando em anemia crônica. Apresenta-se a seguir parte do RNA mensageiro, com o códon de iniciação, da subunidade β da hemoglobina humana normal (Hbb) e da hemoglobina mutada na anemia falciforme (HbS).
Considere a sequência de trincas apresentadas, em Hbb e HbS, e o código genético abaixo.
É correto afirmar que a mutação genética da doença
| a) |
altera a 11ª posição de aminoácidos, trocando leucina por histidina. |
| b) |
altera a 7ª posição de aminoácidos, trocando ácido glutâmico por valina. |
| c) |
altera a 11ª posição de aminoácidos, trocando ácido glutâmico por valina. |
| d) |
altera a 7ª posição de aminoácidos, trocando leucina por histidina. |
A anemia falciforme ou siclemia é uma doença genética de ocorrência global que ocorre com maior frequência em populações africanas e parece conferir alguma vantagem nas populações que vivem em regiões endêmicas para a malária. A anemia falciforme ocorre devido à uma alteração no gene da cadeia beta da hemoglobina, pigmento proteico vermelho presente no interior das hemácias, células responsáveis pelo transporte de O2 no sangue. Na presença da mutação, a proteína sofre mudanças na sequência de aminoácidos resultando em alterações no formato das hemácias e na capacidade de transportar O2 pelo corpo.
O presente exercício traz duas sequências de RNAm (RNAmensageiro) transcritos a partir do gene da beta globina que atua como molde para transcrição. O gene trata de uma sequência de DNA a partir da qual será transcrito um RNAm que, ao ser lido por um ribossomo, traduzirá uma proteína, a beta globina, neste caso. Dessa forma, no caso da anemia falciforme, alterações na sequência de bases nitrogenadas de DNA, fenômenos conhecidos como mutações, irão alterar a sequência de bases do RNAm e a sequência de aminoácidos da proteína traduzida será modificada também.
A tradução da molécula RNAm é feita pelos ribossomos e sempre se inicia no códon AUG, denominado códon de início e responsável por codificar o aminoácido metionina. A partir do códon de início, o ribossomo irá ler as bases nitrogenadas em trincas que irão codificar aminoácidos de acordo com o código genético fornecido pela questão. A leitura do RNAm e incorporação de aminoácidos à proteína nascente ocorrerá até o momento em que o ribossomo encontra um códon de parada (não mostrado na sequência dada) que irá sinalizar para o término da tradução.
A análise das sequências de RNAm fornecidas pelo exercício revela a ocorrência de uma mutação gênica do tipo substituição na qual a base nitrogenada A (adenina) foi substituída pela base nitrogenada U (uracila).
Dessa forma, o códon GAG que codifica o aminoácido ácido glutâmico foi alterado para o códon GUG que codifica o aminoácido valina.
Por último, para determinar o número do aminoácido, o aluno deveria lembrar que a tradução começa apenas no códon AUG, e, portanto, o aminoácido alterado corresponde ao 7° na sequência polipeptídica conforme mostra a imagem abaixo.
a) Incorreta. Altera a 7ª posição e substitui ácido glutâmico por valina.
b) Correta.
c) Incorreta. Altera a 7ª posição.
d) Incorreta. Embora altere a 7ª posição, estão errados os nomes dos aminoácidos trocados.