Questão 49 Unicamp 2021 - 1ª fase - 1º dia

Para se chegar na resposta da questão é necessário determinar o padrão de herança. O heredograma apresentado fornece pistas importantes sobre o padrão. É importante analisarmos se o mecanismo de herança afeta homens e mulheres em proporções diferentes. Devemos, portanto, inicialmente determinar se há uma predominância maior da doença em homens ou mulheres. A ocorrência da anomalia exclusivamente em homens poderia nos indicar uma herança restrita ao sexo, por exemplo. Já a ocorrência em ambos os sexos, mas com maior incidência em homens poderia nos indicar uma herança recessiva ligada ao sexo.  

a) Correta. O padrão de herança, de acordo com o heredograma, é compatível a uma herança autossômica dominante. A ocorrência da doença é verificada em ambos os sexos, sem predominância em nenhum deles, além disso, não verificamos no diagrama nenhuma relação de hereditariedade que aponte para uma herança ligada ao sexo, seja dominante ou recessiva – confira o raciocínio na alternativa c. Com essas considerações há evidências que direcionam para uma herança autossômica, sem influência do sexo. Podemos seguramente descartar uma herança autossômica recessiva, uma vez que no terceiro casal os dois são afetados pela doença, no entanto, apresentam filhos com fenótipo normal. Esse fato nos leva a concluir que os dois só poderiam ser heterozigotos e os filhos normais homozigotos recessivos. Conforme a figura abaixo.

Em uma herança autossômica dominante a anomalia é condicionada por um alelo dominante, que é o caso da doença em questão, todos os indivíduos com o alelo dominante são afetados pela doença.

b) Incorreta. Em uma herança autossômica recessiva o alelo responsável pela doença é recessivo e só se manifesta quando está em dose dupla, como nos indivíduos de genótipo aa, por exemplo. De acordo com o exposto na alternativa a, os indivíduos do casal de afetados não poderiam ser ambos aa, pois se fossem, todos os seus filhos também seriam aa e, consequentemente, afetados pela doença.

c) Incorreta. Na herança ligada ao cromossomo X, ou herança ligada ao sexo, o alelo responsável pela doença localiza-se em uma região heteróloga do cromossomo X, ou seja, em uma região sem homologia com o cromossomo Y. Como tanto os homens (XY) como as mulheres (XX) possuem o cromossomo X, os indivíduos dos dois sexos poderiam apresentar a doença. Se o padrão fosse de herança ligada ao sexo recessiva, esperaríamos uma incidência maior em homens e o terceiro casal, por exemplo, não poderia ter filhos sem a doença, uma vez que eles seriam X^dY e X^dX^d, todos os filhos seriam X^dY, afetados, e as filhas seriam X^dX^d, igualmente afetadas. Também é incompatível com herança ligada ao sexo dominante, pois neste padrão de herança, quando o pai é afetado e a mãe normal, todas as filhas são afetadas e os filhos normais, algo não verificado no primeiro casal.

d) Incorreta. Na herança ligada ao Y, ou restrita o sexo, o alelo responsável pela doença está localizado na região heteróloga do cromossomo Y, ou seja, em uma região sem homologia com o cromossomo X. Dessa forma, somente indivíduos com o cromossomo Y poderiam manifestar a doença. Considerando que somente homens possuem o cromossomo Y, somente homens poderiam manifestar doenças com esse padrão de herança. Concluímos, dessa forma, que o heredograma apresentado não corresponde ao padrão de herança restrita ao sexo, uma vez que algumas mulheres do heredograma também são afetadas pela doença.