Questão 53 Fuvest 2020 - 1ª fase - Elite Colégio e Pré-Vestibular

Questão 53

Herança Ligada ao Sexo Probabilidade e Análise de Heredogramas

Analise a seguinte genealogia de uma doença:

Foi levantada a hipótese de que a doença possui padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X. O que levou a tal conclusão foi a

a)	incidência da doença em mulheres e homens.
b)	transmissão do alelo mutante apenas às filhas de um homem afetado.
c)	presença de pessoas afetadas em todas as gerações.
d)	transmissão do alelo mutante às filhas e aos filhos de uma mulher afetada.
e)	presença de pelo menos um dos genitores afetados.

Resolução

Para compreender a resolução desta questão, torna-se fundamental relembrar que na espécie humana (e nos demais mamíferos) a determinação do sexo ocorre por cromossomos sexuais: indivíduos XX são do sexo feminino e indivíduos XY são do sexo masculino. Uma herança ligada ao sexo (HLS) é aquela cujo gene responsável pela característica está localizado no cromossomo X e, portanto, a manifestação difere nos sexos masculino e feminino, uma vez que pessoas do sexo masculino (sem síndromes cromossômicas) possuem apenas um cromossomo do tipo X e pessoas do sexo feminino (sem síndromes cromossômicas) possuem duas cópias do cromossomo X. Como exemplos de heranças ligadas ao sexo tem-se o daltonismo, hemofilia e distrofia muscular Duchenne. Na herança ligada ao sexo são observadas algumas características quanto à hereditariedade:

- pai não transmite o gene da HLS para os filhos do sexo masculino, uma vez que o pai é doador de cromossomo Y para os filhos do sexo masculino e doador de cromossomo X para as filhas do sexo feminino. Assim, o pai transmite o gene de HLS apenas para as filhas do sexo feminino.

- mãe transmite o gene da HLS tanto para filhos do sexo masculino quanto para filhas do sexo feminino, afinal, a mãe possui duas cópias do cromossomo X e não possui cromossomo do tipo Y.

O oposto da herança ligada ao sexo é a herança autossômica, cujo gene responsável está localizado em um cromossomo autossômico, ou seja, não sexual. Como exemplos de heranças autossômicas tem-se o albinismo, fibrose cística e anemia falciforme. Neste tipo de herança, a ocorrência da característica independe do sexo do indivíduo e ocorre em frequências semelhantes nos dois sexos.

A HLS ainda pode ser do tipo recessiva ou do tipo dominante, fato que irá interferir nos genótipos que irão manifestar a característica nas pessoas do sexo feminino que são, normalmente, dotadas de dois cromossomos do tipo X:

- Na HLS recessiva, pessoas do sexo feminino são afetadas apenas se possuírem duas cópias do gene responsável (X^a), ou seja, devem ter genótipo X^aX^a

- Na HLS dominante, pessoas do sexo feminino são afetadas se possuírem uma ou duas cópias do gene responsável (X^A), ou seja, podem ter genótipo X^AX^A ou X^AX^a

O quadro abaixo traz uma comparação destes dois padrões:

		HLS dominante (X^A)	HLS recessiva (X^a)
Normal	Sexo masculino	X^aY	X^AY
Normal	Sexo feminino	X^aX^a	X^AX^A ou X^AX^a
Afetado	Sexo masculino	X^AY	X^aY
Afetado	Sexo feminino	X^AX^A ou X^AX^a	X^aX^a

Conforme citado pelo exercício, a doença trazida pelo exercício é de padrão ligado ao sexo dominante e a partir desta informação, os genótipos dos indivíduos foram desvendados:

a) Incorreta. Tanto a herança autossômica quanto a herança ligada ao sexo têm incidência em pessoas do sexo masculino e pessoas do sexo masculino. Logo, esta propriedade não pode ter sido utilizada para concluir quanto ao padrão de herança.

b) Correta. Pessoas do sexo masculino são XY e, portanto, transmitem o gene localizado no cromossomo X para as filhas do sexo feminino. Pessoas do sexo masculino não transmitem a doença para o filho do sexo masculino, já que o cromossomo transferido é do tipo Y e o gene da doença está localizado no cromossomo X.

c) Incorreta. A existência de pessoas afetadas em todas gerações pode ser visualizada tanto em herança autossômica, quanto em herança ligada ao sexo, sejam do tipo dominante ou recessiva. Logo, esta observação feita sobre o heredograma não pode ter sido utilizada para concluir quanto ao padrão de herança.

d) Incorreta. A transmissão do gene de mãe afetada para os filhos de ambos os sexos pode ocorrer tanto em herança autossômica, quanto em herança ligada ao sexo, sejam do tipo dominante ou recessiva. Conforme citado anteriormente neste exercício, pessoas do sexo feminino possuem dois cromossomos do tipo X e transmitem este cromossomo tanto para filhos do sexo feminino quanto para filhos do sexo masculino. Logo, esta observação feita sobre o heredograma não pode ser utilizada para concluir quanto ao padrão de herança.

e) Incorreta. A presença de um dos genitores afetados pode ocorrer tanto em herança autossômica, quanto em herança ligada ao sexo, sejam do tipo dominante ou recessiva. Logo, esta observação feita sobre o heredograma não pode ser utilizada para concluir quanto ao padrão de herança.