Questão 120 Enem 2023 - dia 2 - Matemática e Ciências da natureza
Pais com síndrome de Down
A síndrome de Down é uma alteração genética associada à trissomia do cromossomo 21, ou seja, o indivíduo possui três cromossomos 21 e não um par, como é normal. Isso ocorre pela união de um gameta contendo um cromossomo 21 com um gameta possuidor de dois cromossomos 21. Embora, normalmente, as mulheres com a síndrome sejam estéreis, em 2008, no interior de São Paulo, uma delas deu à luz uma menina sem a síndrome de Down .
MORENO, T. Três anos após dar à luz, mãe portadora de síndrome de Down revela detalhes de seu dia a dia. Disponível em: www.band.uol.com.br. Acesso em: 31 out. 2013 (adaptado) .
Sabendo disso, um jovem casal, ambos com essa síndrome, procura um médico especialista para aconselhamento genético porque querem ter um bebê.
O médico informa ao casal que, com relação ao cromossomo 21, os zigotos formados serão
| a) |
todos normais. |
| b) |
todos tetrassômicos. |
| c) |
apenas normais ou tetrassômicos. |
| d) |
apenas trissômicos ou tetrassômicos. |
| e) |
normais, trissômicos ou tetrassômicos. |
A síndrome de Down é uma mutação cromossômica numérica do tipo aneuploidia, que resulta no aumento do número de cromossomos e se caracteriza como trissomia com cariótipo 47, XX, +21 (Figura 1) ou 47, XY, +21.
Figura 1. Cariótipo de uma mulher com síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
O processo de fecundação a partir de gametas normais resulta em zigoto com 46 cromossomos, sendo que cada gameta contribui com um conjunto de 23 cromossomos. No caso da trissomia do 21, um dos gametas que participa do processo de fecundação possui dois cromossomos 21, ao invés de apenas um, o que resulta em um zigoto com três cromossomos.
Nos animais os gametas são formados por meiose, sendo que erros de não disjunção na anáfase I ou na anáfase II podem levar a formação de gametas com cromossomos a mais ou a menos. Na figura, é ilustrada a meiose normal do espermatozoide, contendo apenas um cromossomo 21, e a formação do óvulo com não disjunção na meiose I, o que resulta em dois gametas com dois cromossomos 21 e outros dois gametas sem nenhum cromossomo 21.
Figura 2. Meiose normal na formação do espermatozoide e não disjunção na meiose I na formação do óvulo. Fonte: Adaptado de: https://lifecodexx.com/en/expectant-mothers/chromosomal-disorders/
Considerando que o jovem casal apresenta síndrome de Down, ambos possuem 3 cromossomos 21. No processo de meiose normal para esses indivíduos, são esperadas as seguintes possibilidades de formação de gametas:
- Homem: gameta com um cromossomo 21 e gameta com dois cromossomos 21.
- Mulher: gameta com um cromossomo 21 e gameta com dois cromossomos 21.
Possibilidades de fecundação e formação de zigotos a partir dos gametas formados:
- Zigoto normal: possui dois cromossomos 21, união de gameta com um cromossomo 21 do pai e gameta com um cromossomo 21 da mãe.
- Zigoto trissômico: possui três cromossomos 21, união de gameta com um cromossomo 21 e de gameta com dois cromossomos 21.
- Zigoto tetrassômico: possui quatro cromossomos 21, união de gameta com dois cromossomos 21 do pai e gameta com dois cromossomos 21 da mãe.
Para facilitar a compreensão, as possibilidades de formação de gametas por meiose e os possíveis tipos de zigotos são esquematizados na figura abaixo.
a), b), c) e d) Incorretas. De acordo com o exposto, os diferentes tipos de gametas formados e as possibilidades de encontro dos gametas resultam em zigotos normais (com dois cromossomos 21), trissômicos (com três cromossomos 21) e tetrassômicos (com quatro cromossomos 21).
e) Correta.