Questão 3 Unicamp 2024 - 2ª fase - dia 2

A lactose é um dissacarídeo presente no leite e sua digestão por hidrólise resulta nos monossacarídeos glicose e galactose, os quais podem ser absorvidos pelo organismo no intestino delgado. A hidrólise da lactose é dependente de lactase, enzima produzida pelo próprio duodeno liberada no suco entérico. Nos mamíferos, essa enzima é produzida em grande quantidade nos primeiros anos de vida e ocorre a diminuição da produção na idade adulta. No entanto, em alguns indivíduos, ocorre a manutenção da capacidade de digerir a lactose na idade adulta, enquanto nos indivíduos intolerantes à lactose, ocorre a diminuição da produção da enzima lactase.

O gene MCM6 controla a expressão do gene LCT, o qual codifica a enzima lactase e possibilita a digestão da lactose. As variações alélicas do gene MCM6 fazem com que o gene LCT seja mais expresso ou menos expresso, influenciando, portanto, na quantidade de lactase produzida pelo indivíduo. De acordo com o padrão de herança autossômica dominante, uma cópia do alelo T é suficiente para que o indivíduo produza alta quantidade de lactase, sendo que os indivíduos com genótipo TT ou TC são considerados tolerantes. Já, indivíduos com apenas o alelo C, com genótipo CC, serão intolerantes, devido a baixa quantidade de lactase ativa.

a) A técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction) possibilita a amplificação (produção de várias cópias) de genes para estudos de análise genética. Nesse caso, o experimento possibilitou a amplificação do gene MCM6, para a identificação dos alelos presentes em três indivíduos, por meio da comparação do produto de amplificação em um aparato de eletroforese. Na eletroforese, o DNA amplificado é submetido a um campo elétrico e migra em direção ao polo positivo. Os pedaços de DNA são separados por tamanho, sendo que os maiores migram mais lentamente que os menores. 
No experimento realizado, comparando o DNA amplificado dos indivíduos com o marcador, é possível concluir que o indivíduo:

• 1 apresenta apenas o pedaço de DNA de 216 pares de bases (pb), que corresponde à presença do alelo C no indivíduo. Assim, seu genótipo é CC, com fenótipo de intolerância à lactose.
• 2 apresenta três bandas de DNA - uma com 216 pb, que corresponde ao alelo C, e outras com 126 pb e 90 pb, que correspondem ao alelo T. Assim, possui genótipo TC e o fenótipo tolerante à lactose.
• 3 apresenta apenas os pedaços de 126 pb e 90 pb, que correspondem ao alelo T. Assim, possui genótipo TT e o fenótipo tolerante à lactose. 

Considerando os indivíduos 1 (CC) e 3 (TT), a probabilidade de terem uma criança, independentemente do sexo, com alta expressão de lactase ativa (T_) é de 100%, pois todos os descendentes formados apresentarão o genótipo TC e, de acordo com o padrão de herança autossômica dominante, apenas uma cópia do alelo T é suficiente para a produção de alta quantidade de lactase.

b) O processo de amamentação é importante pois além de fornecer todos os nutrientes necessários para o bebê, ainda possibilita a imunização passiva natural. Nesse processo, os anticorpos maternos, como as imunoglobulinas IgA, são transferidos ao bebê e conferem proteção contra patógenos causadores de doenças infecciosas nos primeiros meses de vida, período em que ainda está ocorrendo o amadurecimento do sistema imune. Cabe ressaltar que na imunização passiva, os anticorpos conferem a imunidade apenas durante o período de amamentação, já que não são produzidos pelo próprio organismo do bebê. Assim, quanto mais prolongado o tempo de amamentação, maior será a proteção.